#你好,我叫Juanita Hughes

世界老年痴呆症第4天’s月,来自布里斯班的#DAI成员Juanita Hughes说 #你好.

这些故事凸显了人们在获得诊断方面的许多不同经历,以及他们如何选择与之共处并应对非常困难的诊断。感谢Juanita分享您的故事。

我今年54岁,发病年轻,早期行为变异额颞痴呆(bvFTD)

图片来源:Juanita Hughes

我对bvFTD有很深的家族史。我的祖父在痴呆症病中度过了很长一段时间,他被误诊为患有老年痴呆症’即使回顾起来,他仍然表现出bvFTD的经典症状。

一个哥哥也有同样的病情,我们相信他们的父亲也患有痴呆症,可能是他的继承人。

我父亲失去了姐姐和两个弟弟,并有另一个弟弟正在接受这种情况的检查。父亲的弟弟死于女儿后,一位护士开始对这种疾病进行认真的研究,并发现了研究小组Frontier,该研究小组当时位于新南威尔士大学的研究小组– Neura,专门研究额颞痴呆。

他们渴望让我的父亲加入他们作为其主要研究项目的研究参与者,并将他们诊断出患有bvFTD并扔给他们,发现了涉及的基因突变– C9orf72。我和姐姐表示,当他们开始进行适用于我们的研究时,我们愿意加入。

我有科学研究的背景,所以一旦发现这一点,我就会阅读所有有关此病和这种突变的科学文献,我可以动手做。这包括当前bvFTD的诊断标准。我尽快对突变进行了测试,并获得了积极的结果–我也进行了突变。

自从我的父亲初次诊断以来已经有两年了,原因是免费的州政府赞助的测试系统出现了延迟。遗传咨询师告诉我,除了我不是如果要获得这种疾病的情况,她不能告诉我很多有关我的预后的信息。这个结果实际上并没有让我感到惊讶,因为我已经知道与诊断标准一致的微小变化。

在获得遗传结果的几个月内,我说服了我的全科医生将我转介给神经科医生进行测试。我最初的神经科医生确信我可能患有痴呆症,但他专门研究运动障碍而不是痴呆症,因此他将我转介给他的非典型痴呆症诊所的同事。

因此,在进行基因诊断后大约七个月,我收到了痴呆症的诊断-明确的bvFTD,具有早期征兆和已知的导致bvFTD的基因突变。这位神经科医生告诉我,我在痴呆症的旅程中还很早,而他从未如此早地诊断出任何人。然后想让我接受药物治疗,但我坚决拒绝。

在获得基因诊断的几个月前,Frontier in能够获得资金进行纵向研究,以尽力确定主要遗传性非阿尔茨海默氏症痴呆症-DINAD的生物标志物/扫描数据的早期变化。我姐姐和我以及我的堂兄都参加了这项研究。这项研究的遗传顾问对我对这种疾病的了解感到惊喜,并建议我自己成为遗传顾问。因此,今年我开始研究诊断基因组学硕士,并计划继续攻读博士学位。

一经诊断,我便不再符合DINAD计划的资格,并自愿参加了父亲所参加的同一研究计划。我对该计划进行了首次评估,结果发现,他们不仅使我进入了该计划。我以为我正在加入研究计划,但许多其他研究人员也希望我也加入他们的项目,以至于我失去了很多。因为我的痴呆症旅程要比标准研究参与者早得多,所以我可以对研究提出不同的看法,因此他们都渴望我参与。

我想在此重复一下我于8月22日在Facebook页面上发布的部分帖子(已编辑)–早期痴呆症患者的健康生活。

说这听起来很疯狂,但我’我对痴呆症的基因突变深表谢意……我听到太多关于人们难以获得准确诊断或根本诊断的故事,我全心全意。

我很高兴自己有了这种诊断,同时我仍然能够描述痴呆症这一方面的感觉,因为研究人员典型地指出,患有bvFTD的人失去了在疾病过程早期评估自己的变化的能力。我可以和我父亲一起患上这种疾病的中后期看到这一点。他各种各样地否认有任何问题,或者说他正在好转,而我妈妈和我都能看到他的堕落。

这样做的缺点是,研究人员不会费心去问那些有经验的人,而只是依靠护理人员和临床医生的观察来描述特征性诊断条件。我将以独特的姿态来描述这种经历,因为大多数患有这种痴呆症的人被诊断为时已晚,或者还没有阅读科学文献来知道要挑战什么错误的结论。

…在我诊断后的几天内,我已申请加入国际痴呆症联盟,并在诊断后两周内参加了我的第一次支持会议。我现在已经加入了他们的行动团队。我已经成为澳大利亚痴呆症的拥护者,并申请加入澳大利亚痴呆症咨询委员会。

当我作为澳大利亚痴呆症的倡导者加入时,我同意成为焦点小组的成员。澳大利亚卫生保健安全与质量委员会要求澳大利亚痴呆症患者协助重写用于医疗机构的认知障碍情况说明书。我自愿在家乡的一个焦点小组中提供帮助,但是在那之前,我不得不来到悉尼,并被邀请加入悉尼小组。

参与该项目的结果是,我被要求并同意另外三个。下周,我与一个受委托代表皇家委员会进行老年护理质量和安全研究的小组的研究人员进行了交谈。 8月下旬,我同意将其作为《痴呆症澳大利亚行动周》的录像带的一部分进行拍摄。

在几天的时间内,我将作为代表痴呆症患者的专家小组成员参加“解码痴呆症指导研讨会”,该研讨会正在评估新技术创新,以帮助患有痴呆症的人们。 10月,我将首次公开谈论痴呆症。我是在我所在的城市参加的痴呆症意识和倡导团队小组,我正在他们的年度一日论坛上发言。

这些帖子很好地描述了我的感受,并强调了我的座右铭:

痴呆症是一个旅程-不是目的地。

请通过捐赠或与国际痴呆症联盟国际合作,帮助我们支持更多的老年痴呆症患者分享他们的故事并过上更加积极的生活。